Hiperteloryzm – co to takiego?
Hiperteloryzm może być nasilony lub mieć łagodną formę. To wada, która polega na zwiększonej, nienaturalnej odległości od siebie dwóch narządów ciała, które występują parzyście. Przypadłość ta najczęściej odnosi się do oczodołów, ale nie jest to regułą – może dotyczyć na przykład brodawek sutkowych. Jedną z jej przyczyn są zaburzenia rozwoju struktur anatomicznych.
Hiperteloryzm i jego charakterystyczne objawy
W przypadku łagodnej formy hiperteloryzmu jego symptomy zwykle nie są dla pacjenta dokuczliwe i nie utrudniają mu codziennego funkcjonowania. Często jednak problem jest nasilony i niesie za sobą rozmaite konsekwencje zdrowotne.
Charakterystyczne objawy hiperteloryzmu ocznego to:
- szerokie rozstawienie oczodołów,
- zez rozbieżny,
- nienaturalnie płytkie oczodoły,
- gałki oczne przesunięte do przodu, czyli proptoza,
- suchość spojówek,
- problemy z ruchomością gałek ocznych,
- wrażenie piasku pod powiekami,
- niedomykające się szpary powiek,
- nieprawidłowości w produkcji łez.
Ponadto, jeśli hiperteloryzm jest bardzo nasilony, mogą występować:
- regularne i silne bóle głowy,
- zaburzenia anatomiczne dotyczące mózgowia,
- cyclopia, czyli stan, w którym oba oczodoły łączą się i tworzą jedną strukturę.
Najczęstsze przyczyny hiperteloryzmu
Hiperteloryzm zwykle stanowi rezultat wystąpienia określonej mutacji genetycznej. Trudno stwierdzić, jakie są przyczyny ich tworzenia się. Istnieje kilka teorii dotyczących anomalii twarzoczaszki, do których dochodzi jeszcze w życiu płodowym. Najpopularniejsze z nich to występowanie rozszczepów w okolicy oczodołu oraz zaburzenia wzrostu kości klinowej. Ponadto, o wiele rzadziej, hiperteloryzm powstaje na skutek urazu mechanicznego twarzy.
Wady, które mogą towarzyszyć hiperteloryzmowi
Hiperteloryzm oczny może być związany z występowaniem różnych zespołów chorobowych, takich jak:
- Zespół Downa – będący następstwem dodatkowej kopii chromosomu 21.
- Zespół Aperta – rzadko występująca choroba genetyczna wynikająca z mutacji jednego genu.
- Zespół Edwardsa – czyli trisomia chromosomu 18.
- Zespół Wolfa-Hirschhorna – którego charakterystycznym objawem są zmiany w obrębie twarzoczaszki.
- Zespół Turnera – diagnozowany tylko u dziewczynek, związany z brakiem bądź częściowym zanikiem chromosomu X.
- Płodowy zespół walproinianowy – wynikający z przyjmowania przez kobiety ciężarne kwasu walproinowego.
- Triploidia – mutacja genetyczna skutkująca występowaniem dodatkowego zestawu chromosomów w komórce.
- Alkoholowy zespół płodowy – zaburzenie stanowiące rezultat działania alkoholu na dziecko w okresie prenatalnym.
Hiperteloryzm – diagnostyka i leczenie
Podstawową metodą diagnostyki hiperteloryzmu jest obserwacja pacjenta. By go potwierdzić, można również zmierzyć odległość pomiędzy źrenicami i sprawdzić, czy odbiega ona od normy. Jeśli wada dotyczy narządów wewnętrznych, hiperteloryzm diagnozuje się na podstawie tomografii komputerowej bądź zdjęcia RTG. Dodatkowo, przede wszystkim po to, by znaleźć przyczynę tej przypadłości, można przeprowadzić badania genetyczne.
Sposoby leczenia hiperteloryzmu
W przypadku hiperteloryzmu ocznego najczęściej stosuje się leczenie chirurgiczne. Podczas takiego zabiegu zostaje usunięty nadmiar tkanek ulokowanych w obszarze między oczodołowym. Kiedy wadzie tej towarzyszy zespół suchego oka, by złagodzić jego objawy, oczy zakrapla się specjalnymi preparatami, między innymi z kwasem hialuronowym. Jeśli hiperteloryzm nie jest nasilony i stanowi przede wszystkim problem natury estetycznej, leczenie zwykle ogranicza się do regularnych kontroli okulistycznych.
